Variantes
Variantes de GP1BB
As 21 variantes de GP1BB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exão 2 | 19 724 154 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exão 2 | 19 724 285 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exão 2 | 19 724 308 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>T | Exão 1 | 19 723 570 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C30Y | c.89G>A | Exão 2 | 19 723 932 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C32X | c.96C>A | Exão 2 | 19 723 939 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C141X | c.423C>A | Exão 2 | 19 724 266 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C147S | c.439T>A | Exão 2 | 19 724 282 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E136X | c.406G>T | Exão 2 | 19 724 249 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G106Afs*87 | c.315del | Exão 2 | 19 724 156 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exão 2 | 19 724 333 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L16P | c.47T>C | Exão 2 | 19 723 890 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N89D | c.265A>G | Exão 2 | 19 724 108 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N89T | c.266A>C | Exão 2 | 19 724 109 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P79_L81del | c.236_244del | Exão 2 | 19 724 070 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P90R | c.269C>G | Exão 2 | 19 724 112 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P90S | c.268C>T | Exão 2 | 19 724 111 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S48X | c.143C>A | Exão 2 | 19 723 986 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W46X | c.137G>A | Exão 2 | 19 723 980 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W148X | c.443G>A | Exão 2 | 19 724 286 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y113C | c.338A>G | Exão 2 | 19 724 181 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |