Variantes
Variantes de CDKL5
As 33 variantes de CDKL5 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exão 4 | 18 564 496 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A157P | c.469G>C | Exão 8 | 18 584 268 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A157V | c.470C>T | Exão 8 | 18 584 269 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.146-1G>A | Intrão 4 | 18 575 353 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2151A>G | Exão 14 | 18 609 569 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C30Y | c.89G>A | Exão 3 | 18 510 844 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C152R | c.454T>C | Exão 7 | 18 581 941 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D193G | c.578A>G | Exão 9 | 18 587 977 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D193V | c.578A>T | Exão 9 | 18 587 977 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E74X | c.220G>T | Exão 5 | 18 575 428 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Exão 12 | 18 604 168 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F13S | c.38T>C | Exão 2 | 18 507 134 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G20V | c.59G>T | Exão 2 | 18 507 155 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G22E | c.65G>A | Exão 3 | 18 510 820 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Exão 6 | 18 579 935 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I72T | c.215T>C | Exão 5 | 18 575 423 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L97P | c.290T>C | Exão 6 | 18 579 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L182P | c.545T>C | Exão 8 | 18 584 344 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Exão 12 | 18 604 131 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N71D | c.211A>G | Exão 5 | 18 575 419 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q219P | c.656A>C | Exão 9 | 18 588 055 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q219R | c.656A>G | Exão 9 | 18 588 055 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q834X | c.2500C>T | Exão 18 | 18 628 374 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q929X | c.2785C>T | Exão 18 | 18 628 659 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R178Q | c.533G>A | Exão 8 | 18 584 332 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R948X | c.2842C>T | Exão 18 | 18 628 716 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Exão 12 | 18 604 234 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T288R | c.863C>G | Exão 11 | 18 598 499 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V718M | c.2152G>A | Exão 14 | 18 609 570 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y24C | c.71A>G | Exão 3 | 18 510 826 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y117X | c.351T>A | Exão 6 | 18 579 916 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y171X | c.513C>A | Exão 8 | 18 584 312 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Exão 18 | 18 628 694 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |