Variantes
Variantes de COL3A1
As 70 variantes de COL3A1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intrão 1 | 188 984 758 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.636+5G>A | Intrão 7 | 188 988 648 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.691-2A>G | Intrão 8 | 188 990 094 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.852+2T>C | Intrão 11 | 188 991 059 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.897+1G>A | Intrão 12 | 188 991 532 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1348-2A>G | Intrão 19 | 188 994 722 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1509+2T>C | Intrão 21 | 188 995 101 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1662+1G>A | Intrão 23 | 188 996 179 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2823+1G>A | Intrão 39 | 189 004 144 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3417+1G>A | Intrão 46 | 189 007 939 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E241K | c.721G>A | Exão 9 | 188 990 126 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E931K | c.2791G>A | Exão 39 | 189 004 111 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G183S | c.547G>A | Exão 6 | 188 988 099 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G186Vfs*36 | c.555del | Exão 6 | 188 988 106 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G216E | c.647G>A | Exão 8 | 188 989 406 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G222D | c.665G>A | Exão 8 | 188 989 424 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G225A | c.674G>C | Exão 8 | 188 989 433 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G252C | c.754G>T | Exão 10 | 188 990 316 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G294R | c.880G>A | Exão 12 | 188 991 514 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G318D | c.953G>A | Exão 14 | 188 992 185 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G324S | c.970G>A | Exão 14 | 188 992 202 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G333D | c.998G>A | Exão 15 | 188 992 888 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G342R | c.1024G>A | Exão 15 | 188 992 914 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G351V | c.1052G>T | Exão 16 | 188 993 362 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G366R | c.1096G>A | Exão 16 | 188 993 406 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G396D | c.1187G>A | Exão 17 | 188 994 075 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G420S | c.1258G>A | Exão 18 | 188 994 297 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G444R | c.1330G>A | Exão 19 | 188 994 577 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G462S | c.1384G>A | Exão 20 | 188 994 760 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G540R | c.1618G>A | Exão 23 | 188 996 134 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G582S | c.1744G>A | Exão 24 | 188 996 479 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G588D | c.1763G>A | Exão 25 | 188 997 166 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G612A | c.1835G>C | Exão 26 | 188 997 355 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G612S | c.1834G>A | Exão 26 | 188 997 354 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G654E | c.1961G>A | Exão 28 | 188 998 303 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G666S | c.1996G>A | Exão 29 | 188 998 692 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G711S | c.2131G>A | Exão 31 | 188 999 479 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G732R | c.2194G>A | Exão 31 | 188 999 542 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G756E | c.2267G>A | Exão 32 | 188 999 879 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G786R | c.2356G>A | Exão 34 | 189 001 554 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G795D | c.2384G>A | Exão 34 | 189 001 582 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G834R | c.2500G>C | Exão 36 | 189 003 009 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G855C | c.2563G>T | Exão 37 | 189 003 420 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G876A | c.2627G>C | Exão 38 | 189 003 753 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G897S | c.2689G>A | Exão 39 | 189 004 009 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G975V | c.2924G>T | Exão 40 | 189 004 357 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G984R | c.2950G>A | Exão 41 | 189 005 368 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G987S | c.2959G>A | Exão 41 | 189 005 377 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1038R | c.3112G>C | Exão 43 | 189 006 363 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1053D | c.3158G>A | Exão 43 | 189 006 409 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1056S | c.3166G>A | Exão 43 | 189 006 417 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1068C | c.3202G>T | Exão 44 | 189 006 937 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1131S | c.3391G>A | Exão 46 | 189 007 912 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1146E | c.3437G>A | Exão 47 | 189 008 054 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P49A | c.145C>G | Exão 2 | 188 984 825 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Exão 13 | 188 991 707 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Exão 24 | 188 996 427 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P770del | c.2308_2310del | Exão 33 | 189 001 416 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Intrão 43 | 189 006 936 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R238X | c.712C>T | Exão 9 | 188 990 117 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R271X | c.811C>T | Exão 11 | 188 991 016 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R428X | c.1282C>T | Exão 18 | 188 994 321 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R491X | c.1471C>T | Exão 21 | 188 995 061 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R562X | c.1684C>T | Exão 24 | 188 996 419 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R596X | c.1786C>T | Exão 25 | 188 997 189 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1109X | c.3325C>T | Exão 45 | 189 007 569 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1166X | c.3496C>T | Exão 47 | 189 008 113 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1358X | c.4072C>T | Exão 50 | 189 010 708 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1363X | c.4087C>T | Exão 50 | 189 010 723 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Exão 47 | 189 008 076 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |