Variantes
Variantes de PRKAG2
As 2 variantes de PRKAG2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exão 7 | 151 576 412 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R531Q | c.1592G>A | Exão 15 | 151 560 610 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |