Variantes

Variantes de ENG

As 46 variantes de ENG com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
c.2T>G		Exão 1	127 854 354	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C382Y	c.1145G>A	Exão 9	127 820 027	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C549G	c.1645T>G	Exão 12	127 818 161	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G331S	c.991G>A	Exão 7	127 824 800	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G603R	c.1807G>A	Exão 14	127 815 988	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L221P	c.662T>C	Exão 5	127 825 722	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L506H	c.1517T>A	Exão 12	127 818 289	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N423S	c.1268A>G	Exão 9	127 819 904	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R529H	c.1586G>A	Exão 12	127 818 220	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
V440G	c.1319T>G	Exão 11	127 818 825	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
V568Sfs*5	c.1701del	Exão 13	127 817 188	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
W149C	c.447G>C	Exão 4	127 826 586	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A175S	c.523G>T	Exão 4	127 826 510	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A308D	c.923C>A	Exão 7	127 824 868	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A312Hfs*47	c.934del	Exão 7	127 824 856	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.-127C>T		Exão 1	127 854 482	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1A>G		Exão 1	127 854 355	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.219G>A		Exão 2	127 843 094	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.360+1G>A		Intrão 3	127 829 686	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.360+5G>A		Intrão 3	127 829 682	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1134G>A		Exão 8	127 824 304	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1273-2A>G		Intrão 9	127 819 662	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1311+2T>C		Intrão 10	127 819 620	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1311G>A		Exão 10	127 819 622	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1428+1G>A		Intrão 11	127 818 715	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1429-1G>A		Intrão 11	127 818 378	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C53X	c.159C>A	Exão 2	127 843 154	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D491Afs*26	c.1472_1475del	Exão 12	127 818 330	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D491Rfs*10	c.1470dup	Exão 12	127 818 335	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G214Tfs*7	c.640_643del	Exão 5	127 825 740	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q188X	c.562C>T	Exão 5	127 825 822	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q270X	c.808C>T	Exão 6	127 825 239	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q436X	c.1306C>T	Exão 10	127 819 627	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q471X	c.1411C>T	Exão 11	127 818 733	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q489X	c.1465C>T	Exão 12	127 818 341	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R93X	c.277C>T	Exão 3	127 829 770	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R171X	c.511C>T	Exão 4	127 826 522	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R399Gfs*22	c.1195del	Exão 9	127 819 976	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R437W	c.1309C>T	Exão 10	127 819 624	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R478Sfs*22	c.1434_1435del	Exão 12	127 818 370	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S241Rfs*91	c.721_725del	Exão 6	127 825 321	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S328X	c.983_984delinsAG	Exão 7	127 824 807	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T361Sfs*7	c.1080_1083del	Exão 8	127 824 354	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T544Pfs*8	c.1626del	Exão 12	127 818 179	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W196R	c.586T>C	Exão 5	127 825 798	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y258X	c.774C>A	Exão 6	127 825 273	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos