Variantes
Variantes de SMAD4
As 15 variantes de SMAD4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intrão 3 | 51 048 861 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D351V | c.1052A>T | Exão 9 | 51 065 519 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exão 10 | 51 067 120 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exão 7 | 51 058 443 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G352R | c.1054G>A | Exão 9 | 51 065 521 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I500T | c.1499T>C | Exão 12 | 51 078 307 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I500V | c.1498A>G | Exão 12 | 51 078 306 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exão 9 | 51 065 488 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R361C | c.1081C>T | Exão 9 | 51 065 548 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R361H | c.1082G>A | Exão 9 | 51 065 549 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R496C | c.1486C>T | Exão 12 | 51 078 294 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S178X | c.533C>G | Exão 5 | 51 054 859 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exão 10 | 51 067 107 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exão 12 | 51 078 354 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y353C | c.1058A>G | Exão 9 | 51 065 525 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |