Variantes
Variantes de GP9
As 16 variantes de GP9 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exão 3 | 129 062 172 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C24R | c.70T>C | Exão 3 | 129 061 809 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C38R | c.112T>C | Exão 3 | 129 061 851 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C89Y | c.266G>A | Exão 3 | 129 062 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C135Y | c.404G>A | Exão 3 | 129 062 143 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exão 3 | 129 062 043 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F71C | c.212T>G | Exão 3 | 129 061 951 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F71S | c.212T>C | Exão 3 | 129 061 951 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G40Afs*43 | c.119del | Exão 3 | 129 061 854 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L7P | c.20T>C | Exão 3 | 129 061 759 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L56P | c.167T>C | Exão 3 | 129 061 906 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N61S | c.182A>G | Exão 3 | 129 061 921 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exão 3 | 129 062 176 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W150X | c.450G>A | Exão 3 | 129 062 189 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y95C | c.284A>G | Exão 3 | 129 062 023 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y95X | c.285T>G | Exão 3 | 129 062 024 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |