Variantes

Variantes de SDHD

As 12 variantes de SDHD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A33Ifs*35	c.94_95del	Exão 2	112 087 895	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.314+3A>C		Intrão 3	112 089 014	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C11X	c.33C>A	Exão 1	112 086 940	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D113Mfs*21	c.337_340del	Exão 4	112 094 823	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G106V	c.317G>T	Exão 4	112 094 807	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L20Cfs*66	c.57del	Exão 2	112 087 860	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L107R	c.320T>G	Exão 4	112 094 810	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P81L	c.242C>T	Exão 3	112 088 939	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R38X	c.112C>T	Exão 2	112 087 916	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S32X	c.95C>A	Exão 2	112 087 899	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W43X	c.129G>A	Exão 2	112 087 933	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y114C	c.341A>G	Exão 4	112 094 831	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos