Variantes
Variantes de IL2RG
As 34 variantes de IL2RG com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intrão 1 | 71 111 424 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.115+2T>C | Intrão 1 | 71 111 423 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.116-1G>A | Intrão 1 | 71 111 051 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.116-2A>G | Intrão 1 | 71 111 052 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.269+1G>T | Intrão 2 | 71 110 896 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.455-2A>C | Intrão 3 | 71 110 297 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.455-2A>T | Intrão 3 | 71 110 297 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.924+1G>A | Intrão 7 | 71 108 276 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.924G>A | Exão 7 | 71 108 277 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C62R | c.184T>C | Exão 2 | 71 110 982 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C62S | c.184T>A | Exão 2 | 71 110 982 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C62X | c.186T>A | Exão 2 | 71 110 980 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C72X | c.216C>A | Exão 2 | 71 110 950 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C115R | c.343T>C | Exão 3 | 71 110 615 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C182Y | c.545G>A | Exão 4 | 71 110 205 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E34X | c.100G>T | Exão 1 | 71 111 440 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E59X | c.175G>T | Exão 2 | 71 110 991 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E68K | c.202G>A | Exão 2 | 71 110 964 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E110X | c.328G>T | Exão 3 | 71 110 630 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q15X | c.43C>T | Exão 1 | 71 111 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q61X | c.181C>T | Exão 2 | 71 110 985 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q235X | c.703C>T | Exão 5 | 71 109 282 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q322X | c.964C>T | Exão 8 | 71 107 882 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R222C | c.664C>T | Exão 5 | 71 109 321 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R224W | c.670C>T | Exão 5 | 71 109 315 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R226C | c.676C>T | Exão 5 | 71 109 309 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R226H | c.677G>A | Exão 5 | 71 109 308 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R328X | c.982C>T | Exão 8 | 71 107 864 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S94X | c.281C>A | Exão 3 | 71 110 677 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V152G | c.455T>G | Exão 4 | 71 110 295 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W237X | c.710G>A | Exão 5 | 71 109 275 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W240X | c.720G>A | Exão 5 | 71 109 265 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W246X | c.738G>A | Exão 5 | 71 109 247 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y69X | c.207C>A | Exão 2 | 71 110 959 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |