Variantes

Variantes de ATP7B

As 396 variantes de ATP7B com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A32Sfs*9	c.92dup	Exão 2	51 975 127	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A38Cfs*3	c.111dup	Exão 2	51 975 108	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A98Cfs*65	c.291dup	Exão 2	51 974 928	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A399Lfs*2	c.1195_1205del	Exão 2	51 974 014	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A629Vfs*19	c.1886del	Exão 6	51 961 896	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A803T	c.2407G>A	Exão 9	51 957 556	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1003V	c.3008C>T	Exão 13	51 946 336	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1063G	c.3188C>G	Exão 14	51 944 164	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1074T	c.3220G>A	Exão 14	51 944 132	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1135Qfs*13	c.3402del	Exão 15	51 942 395	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1183T	c.3547G>A	Exão 16	51 941 090	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1183Yfs*2	c.3547_3548del	Exão 16	51 941 088	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1197Rfs*62	c.3588dup	Exão 17	51 939 161	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1241V	c.3722C>T	Exão 18	51 937 657	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1263Kfs*68	c.3786_3787insAA	Exão 18	51 937 592	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1283Gfs*21	c.3845dup	Exão 18	51 937 533	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.51_51+1insA		Intrão 1	52 011 286	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.51+4A>T		Intrão 1	52 011 283	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.52-1G>A		Intrão 1	51 975 169	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.969dup		Exão 2	51 974 250	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1285+2T>A		Intrão 2	51 973 933	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1286-2A>G		Intrão 2	51 970 751	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1543+1G>A		Intrão 3	51 970 491	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1543+1G>C		Intrão 3	51 970 491	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1544-2A>G		Intrão 3	51 968 609	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1700_1707+16del		Intrão 4	51 968 427	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1705_1707+10del		Intrão 4	51 968 433	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1707+1G>A		Intrão 4	51 968 443	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1707+5G>A		Intrão 4	51 968 439	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1708-1G>A		Intrão 4	51 965 034	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1869+2T>C		Intrão 5	51 964 870	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1870-1G>C		Intrão 5	51 961 914	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1870-2A>G		Intrão 5	51 961 915	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1946+2T>C		Intrão 6	51 961 835	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1946+6T>C		Intrão 6	51 961 831	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2071G>C		Exão 7	51 960 198	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2121+1G>A		Intrão 7	51 960 147	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2121+1G>T		Intrão 7	51 960 147	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2121+3A>G		Intrão 7	51 960 145	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2122-1G>A		Intrão 7	51 958 545	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2122-1G>C		Intrão 7	51 958 545	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2122-8T>G		Intrão 7	51 958 552	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2157del		Exão 8	51 958 508	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2337G>A		Exão 8	51 958 329	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2356-2A>G		Intrão 8	51 957 609	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2356-2A>T		Intrão 8	51 957 609	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2447+1G>A		Intrão 9	51 957 515	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2447+1G>T		Intrão 9	51 957 515	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2575+1G>A		Intrão 10	51 950 271	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2575+1G>C		Intrão 10	51 950 271	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2730+1G>A		Intrão 11	51 950 006	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2730+2T>A		Intrão 11	51 950 005	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2731-2A>G		Intrão 11	51 949 798	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2763T>G		Exão 12	51 949 764	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2817G>C		Exão 12	51 949 710	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2865+1G>A		Intrão 12	51 949 661	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2866-2A>C		Intrão 12	51 946 480	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2866-2A>G		Intrão 12	51 946 480	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2866-2del		Intrão 12	51 946 479	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2953del		Exão 13	51 946 390	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2998G>C		Exão 13	51 946 346	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3060+5G>T		Intrão 13	51 946 279	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3061-1G>A		Intrão 13	51 944 292	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3061-2A>G		Intrão 13	51 944 293	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3061-12T>A		Intrão 13	51 944 303	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3243+1G>A		Intrão 14	51 944 108	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3243+2T>C		Intrão 14	51 944 107	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3412+1G>A		Intrão 15	51 942 385	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3556+1G>A		Intrão 16	51 941 080	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3556+1G>T		Intrão 16	51 941 080	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3699+1G>T		Intrão 17	51 939 050	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3700-1G>A		Intrão 17	51 937 680	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3904-2A>G		Intrão 18	51 937 395	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3904-2del		Intrão 18	51 937 394	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4021+1G>A		Intrão 19	51 937 275	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4022-2A>C		Intrão 19	51 935 697	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4124+1G>A		Intrão 20	51 935 592	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4124+5G>A		Intrão 20	51 935 588	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4125-1G>C		Intrão 20	51 935 030	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C268Lfs*4	c.802_808del	Exão 2	51 974 411	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C271X	c.813C>A	Exão 2	51 974 407	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C305X	c.915T>A	Exão 2	51 974 305	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C358Sfs*5	c.1073del	Exão 2	51 974 146	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C370Sfs*12	c.1107_1108dup	Exão 2	51 974 111	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C431Yfs*3	c.1292_1294delinsA	Exão 3	51 970 741	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C490X	c.1470C>A	Exão 3	51 970 565	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C703Y	c.2108G>A	Exão 7	51 960 161	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C980Y	c.2939G>A	Exão 13	51 946 405	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C985Afs*37	c.2952del	Exão 13	51 946 391	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C1079F	c.3236G>T	Exão 14	51 944 116	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C1079Vfs*42	c.3234del	Exão 14	51 944 117	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C1079X	c.3237T>A	Exão 14	51 944 115	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D642H	c.1924G>C	Exão 6	51 961 859	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D642Y	c.1924G>T	Exão 6	51 961 859	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D765_F771del	c.2292_2312del	Exão 8	51 958 353	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D765G	c.2294A>G	Exão 8	51 958 372	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D765H	c.2293G>C	Exão 8	51 958 373	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D765N	c.2293G>A	Exão 8	51 958 373	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D829H	c.2485G>C	Exão 10	51 950 362	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D1027H	c.3079G>C	Exão 14	51 944 273	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos