Variantes
Variantes de ABCD1
As 17 variantes de ABCD1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | 153 725 550 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.-18_8del | 153 725 248 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>G | 153 725 267 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.346G>C | 153 725 612 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.900+2T>A | 153 726 168 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.900+2T>C | 153 726 168 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.900+2T>G | 153 726 168 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| G116R | c.346G>A | 153 725 612 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K217E | c.649A>G | 153 725 915 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q544R | c.1631A>G | 153 740 234 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R104C | c.310C>T | 153 725 576 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R617H | c.1850G>A | 153 743 056 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S342P | c.1024T>C | 153 729 355 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S606L | c.1817C>T | 153 743 023 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S606P | c.1816T>C | 153 743 022 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W679X | c.2037G>A | 153 743 534 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y174C | c.521A>G | 153 725 787 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |