Variantes
Variantes de SGCA
As 28 variantes de SGCA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exão 4 | 50 167 954 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.37+6T>C | Intrão 1 | 50 166 083 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.585-1G>A | Intrão 5 | 50 169 091 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.957-11C>G | Intrão 7 | 50 170 629 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D234N | c.700G>A | Exão 6 | 50 169 207 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G68E | c.203G>A | Exão 3 | 50 167 627 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G168R | c.502G>A | Exão 5 | 50 168 490 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I103V | c.307A>G | Exão 3 | 50 167 731 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L31P | c.92T>C | Exão 2 | 50 167 422 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L66H | c.197T>A | Exão 3 | 50 167 621 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L89F | c.265C>T | Exão 3 | 50 167 689 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P205H | c.614C>A | Exão 6 | 50 169 121 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P205S | c.613C>T | Exão 6 | 50 169 120 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R34C | c.100C>T | Exão 2 | 50 167 430 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R34H | c.101G>A | Exão 2 | 50 167 431 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R77C | c.229C>T | Exão 3 | 50 167 653 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R81C | c.241C>T | Exão 3 | 50 167 665 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R98C | c.292C>T | Exão 3 | 50 167 716 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R98H | c.293G>A | Exão 3 | 50 167 717 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R192X | c.574C>T | Exão 5 | 50 168 562 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R221C | c.661C>T | Exão 6 | 50 169 168 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R221P | c.662G>C | Exão 6 | 50 169 169 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R284C | c.850C>T | Exão 7 | 50 170 245 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S82R | c.246C>A | Exão 3 | 50 167 670 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V242F | c.724G>T | Exão 6 | 50 169 231 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V247M | c.739G>A | Exão 6 | 50 169 246 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y90C | c.269A>G | Exão 3 | 50 167 693 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y134X | c.402C>G | Exão 5 | 50 168 390 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |