Variantes
Variantes de ACTA2
As 15 variantes de ACTA2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exão 5 | 88 941 820 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G270R | c.808G>A | Exão 7 | 88 939 507 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R39C | c.115C>T | Exão 2 | 88 948 816 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R39H | c.116G>A | Exão 2 | 88 948 815 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R118Q | c.353G>A | Exão 4 | 88 943 813 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R118W | c.352C>T | Exão 4 | 88 943 814 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R149C | c.445C>T | Exão 5 | 88 941 794 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R179C | c.535C>T | Exão 6 | 88 941 310 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R179H | c.536G>A | Exão 6 | 88 941 309 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R198C | c.592C>T | Exão 6 | 88 941 253 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R198H | c.593G>A | Exão 6 | 88 941 252 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R212Q | c.635G>A | Exão 7 | 88 939 680 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R256C | c.766C>T | Exão 7 | 88 939 549 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R258C | c.772C>T | Exão 7 | 88 939 543 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R314X | c.940C>T | Exão 8 | 88 938 111 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |