Variantes
Variantes de BRAF
As 10 variantes de BRAF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exão 6 | 140 801 536 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.735A>T | Exão 6 | 140 801 537 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.739T>C | Exão 6 | 140 801 533 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| F247L | c.741T>G | Exão 6 | 140 801 531 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F247S | c.740T>C | Exão 6 | 140 801 532 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F247V | c.739T>G | Exão 6 | 140 801 533 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L245F | c.735A>C | Exão 6 | 140 801 537 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N581D | c.1741A>G | Exão 14 | 140 754 187 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q257R | c.770A>G | Exão 6 | 140 801 502 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T244P | c.730A>C | Exão 6 | 140 801 542 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |