Variantes
Variantes de ACTC1
As 5 variantes de ACTC1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exão 3 | 34 793 398 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I284F | c.850A>T | Exão 6 | 34 791 254 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D26N | c.76G>A | Exão 2 | 34 794 733 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R212H | c.635G>A | Exão 5 | 34 792 263 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R314H | c.941G>A | Exão 6 | 34 791 163 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |