Variantes
Variantes de FOXG1
As 14 variantes de FOXG1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exão 1 | 28 767 732 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G224S | c.670G>A | Exão 1 | 28 767 949 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G250S | c.748G>A | Exão 1 | 28 768 027 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G267S | c.799G>A | Exão 1 | 28 768 078 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I207T | c.620T>C | Exão 1 | 28 767 899 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I229L | c.685A>C | Exão 1 | 28 767 964 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L189V | c.565C>G | Exão 1 | 28 767 844 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M191I | c.573G>A | Exão 1 | 28 767 852 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N187K | c.561C>A | Exão 1 | 28 767 840 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N236D | c.706A>G | Exão 1 | 28 767 985 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exão 1 | 28 767 449 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exão 1 | 28 767 528 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R230L | c.689G>T | Exão 1 | 28 767 968 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S234F | c.701C>T | Exão 1 | 28 767 980 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |