Variantes
Variantes de OTOF
As 7 variantes de OTOF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intrão 18 | 26 477 750 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5193-1G>A | Intrão 41 | 26 462 182 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exão 40 | 26 463 969 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q829X | c.2485C>T | Exão 21 | 26 477 210 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R708X | c.2122C>T | Exão 18 | 26 479 356 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1583H | c.4748G>A | Exão 38 | 26 465 723 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1792C | c.5374C>T | Exão 43 | 26 461 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |