Variantes
Variantes de TSC2
As 209 variantes de TSC2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A889V | c.2666C>T | Exão 24 | 2 076 094 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.138+5G>A | Intrão 2 | 2 048 758 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.139-1G>A | Intrão 2 | 2 050 399 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.139-2A>G | Intrão 2 | 2 050 398 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.225+1G>A | Intrão 3 | 2 050 487 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.336+1G>T | Intrão 4 | 2 053 453 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.336+5G>C | Intrão 4 | 2 053 457 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.337-1G>A | Intrão 4 | 2 054 295 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.481+1G>A | Intrão 5 | 2 054 441 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.599+1G>A | Intrão 6 | 2 055 520 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.599+5G>A | Intrão 6 | 2 055 524 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.648+1G>A | Intrão 7 | 2 056 245 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.648+1G>C | Intrão 7 | 2 056 245 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.649-1G>A | Intrão 7 | 2 056 643 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.774+1G>A | Intrão 8 | 2 056 770 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.775-2A>G | Intrão 8 | 2 057 103 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.848+1G>A | Intrão 9 | 2 057 179 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.848+281C>T | Intrão 9 | 2 057 459 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.849-1G>A | Intrão 9 | 2 058 746 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.849-1G>C | Intrão 9 | 2 058 746 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.975+1G>A | Intrão 10 | 2 058 874 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.976-15G>A | Intrão 10 | 2 060 655 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1257+1G>A | Intrão 12 | 2 062 009 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1258-2A>G | Intrão 12 | 2 062 495 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1444-1G>A | Intrão 14 | 2 064 271 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1444-2A>G | Intrão 14 | 2 064 270 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1717-1G>A | Intrão 16 | 2 070 455 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1840-3C>G | Intrão 17 | 2 071 507 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2098-1G>A | Intrão 19 | 2 072 240 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2221-1G>A | Intrão 20 | 2 072 848 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2354_2355+2del | Exão 21 | 2 072 981 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2356-1G>A | Intrão 21 | 2 074 199 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2546-2A>G | Intrão 22 | 2 075 797 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2639+1G>A | Intrão 23 | 2 075 893 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2640-2A>G | Intrão 23 | 2 076 066 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2838-122G>A | Intrão 25 | 2 077 476 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3131+1G>A | Intrão 27 | 2 079 197 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3132-1G>C | Intrão 27 | 2 079 275 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3284+1G>A | Intrão 28 | 2 079 429 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3284+1G>C | Intrão 28 | 2 079 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3397+1G>A | Intrão 29 | 2 079 670 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3398-1del | Intrão 29 | 2 080 163 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3398-2_3398-1insG | Intrão 29 | 2 080 163 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3610+1G>A | Intrão 30 | 2 080 378 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3610+1G>T | Intrão 30 | 2 080 378 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3884-1G>C | Intrão 32 | 2 083 694 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4005+1G>A | Intrão 33 | 2 083 817 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4005+1G>T | Intrão 33 | 2 083 817 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4006-1G>C | Intrão 33 | 2 084 227 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4149C>T | Exão 34 | 2 084 371 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4493+1G>A | Intrão 34 | 2 084 716 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4493+2T>C | Intrão 34 | 2 084 717 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4569+1G>A | Intrão 35 | 2 085 027 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4569+1G>T | Intrão 35 | 2 085 027 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4569+2T>C | Intrão 35 | 2 085 028 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4662+1G>A | Intrão 36 | 2 085 323 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4850-2A>G | Intrão 37 | 2 086 730 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4989+1G>A | Intrão 38 | 2 086 872 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4990-1G>A | Intrão 38 | 2 087 862 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5068+1G>A | Intrão 39 | 2 087 942 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5068+2T>C | Intrão 39 | 2 087 943 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5069-2A>G | Intrão 39 | 2 088 046 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5160+1G>A | Intrão 40 | 2 088 140 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5161-1G>A | Intrão 40 | 2 088 226 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5161-1G>C | Intrão 40 | 2 088 226 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5246_5259+13del | Exão 41 | 2 088 311 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5259+2T>A | Intrão 41 | 2 088 327 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C206Wfs*10 | c.618del | Exão 7 | 2 056 213 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C696Y | c.2087G>A | Exão 19 | 2 071 924 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C804R | c.2410T>C | Exão 22 | 2 074 254 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D702Gfs*4 | c.2105_2108del | Exão 20 | 2 072 244 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1535Tfs*41 | c.4602del | Exão 36 | 2 085 261 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E47Tfs*19 | c.137_138del | Exão 2 | 2 048 749 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E366X | c.1096G>T | Exão 11 | 2 060 790 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E393X | c.1177G>T | Exão 12 | 2 061 928 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E399X | c.1195G>T | Exão 12 | 2 061 946 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E420X | c.1258G>T | Exão 13 | 2 062 497 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E483X | c.1447G>T | Exão 15 | 2 064 275 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E793X | c.2377G>T | Exão 22 | 2 074 221 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E942X | c.2824G>T | Exão 25 | 2 076 572 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1087Gfs*81 | c.3259dup | Exão 28 | 2 079 398 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1087Sfs*16 | c.3259del | Exão 28 | 2 079 398 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1366X | c.4096G>T | Exão 34 | 2 084 318 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1552del | c.4655_4657del | Exão 36 | 2 085 312 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1558K | c.4672G>A | Exão 37 | 2 086 202 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F163Cfs*25 | c.488_489del | Exão 6 | 2 055 406 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F924Lfs*24 | c.2772del | Exão 25 | 2 076 516 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F1645Cfs*7 | c.4934_4935del | Exão 38 | 2 086 814 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G654Lfs*2 | c.1959_1960del | Exão 19 | 2 071 789 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1204E | c.3611G>A | Exão 31 | 2 081 595 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H597R | c.1790A>G | Exão 17 | 2 070 529 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H1640Y | c.4918C>T | Exão 38 | 2 086 800 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H1746_R1751del | c.5238_5255del | Exão 41 | 2 088 292 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H1746P | c.5237A>C | Exão 41 | 2 088 303 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I820del | c.2459_2461del | Exão 22 | 2 074 294 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I1614del | c.4842_4844del | Exão 37 | 2 086 368 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I1648T | c.4943T>C | Exão 38 | 2 086 825 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I1747_Q1752del | c.5239_5256del | Exão 41 | 2 088 304 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I1754Sfs*72 | c.5259del | Exão 41 | 2 088 323 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K16X | c.45dup | Exão 2 | 2 048 657 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |