Variantes
Variantes de BMPR1A
As 36 variantes de BMPR1A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intrão 3 | 86 876 086 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.431-1G>C | Intrão 6 | 86 900 026 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.676-1G>C | Intrão 8 | 86 917 133 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1166+2T>C | Intrão 10 | 86 919 471 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1343-2A>G | Intrão 11 | 86 923 374 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Exão 10 | 86 919 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Exão 4 | 86 890 104 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E88X | c.262G>T | Exão 5 | 86 892 158 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Exão 5 | 86 892 138 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G47X | c.139G>T | Exão 4 | 86 890 133 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H312Mfs*10 | c.934del | Exão 10 | 86 919 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Exão 4 | 86 890 114 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K419X | c.1255A>T | Exão 11 | 86 921 608 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Exão 4 | 86 890 164 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L59X | c.176T>A | Exão 4 | 86 890 170 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Exão 8 | 86 912 284 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Exão 10 | 86 919 248 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N73X | c.216dup | Exão 4 | 86 890 208 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Exão 6 | 86 899 863 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Exão 12 | 86 923 425 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q117X | c.349C>T | Exão 6 | 86 899 809 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q132X | c.394C>T | Exão 6 | 86 899 854 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R119C | c.355C>T | Exão 6 | 86 899 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R152X | c.454C>T | Exão 7 | 86 900 050 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R228X | c.682C>T | Exão 9 | 86 917 140 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R273X | c.817C>T | Exão 9 | 86 917 275 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R361X | c.1081C>T | Exão 10 | 86 919 384 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R480W | c.1438C>T | Exão 12 | 86 923 471 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R494X | c.1480C>T | Exão 13 | 86 923 600 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S184X | c.551C>G | Exão 8 | 86 912 260 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T121Qfs*2 | c.360del | Exão 6 | 86 899 818 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T309Lfs*13 | c.924del | Exão 10 | 86 919 225 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W438X | c.1314G>A | Exão 11 | 86 921 667 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y176X | c.528C>A | Exão 7 | 86 900 124 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y278X | c.834C>G | Exão 9 | 86 917 292 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y425X | c.1275C>A | Exão 11 | 86 921 628 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |