Variantes
Variantes de SCN5A
As 47 variantes de SCN5A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A997S | c.2989G>T | Exão 17 | 38 581 170 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1427S | c.4279G>T | Exão 24 | 38 557 248 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.611+1G>A | Intrão 5 | 38 620 842 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.935-3C>G | Intrão 7 | 38 608 217 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1140+1G>A | Intrão 9 | 38 606 668 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1890G>A | Exão 12 | 38 603 712 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4242+1G>C | Intrão 23 | 38 560 146 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4434+5G>A | Intrão 25 | 38 556 436 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D356N | c.1066G>A | Exão 9 | 38 606 743 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1274N | c.3820G>A | Exão 21 | 38 566 426 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1594H | c.4780G>C | Exão 27 | 38 554 309 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E161K | c.481G>A | Exão 4 | 38 622 401 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1783K | c.5347G>A | Exão 28 | 38 551 022 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F1616del | c.4847_4849del | Exão 28 | 38 551 519 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1318V | c.3953G>T | Exão 22 | 38 562 422 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G1742R | c.5224G>A | Exão 28 | 38 551 145 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I1767V | c.5299A>G | Exão 28 | 38 551 070 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L1500V | c.4498C>G | Exão 26 | 38 555 697 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M1874dup | c.5620_5622dup | Exão 28 | 38 550 746 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N1379del | c.4137_4139del | Exão 23 | 38 560 249 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P1505S | c.4513C>T | Exão 26 | 38 555 682 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q646Rfs*5 | c.1936del | Exão 13 | 38 599 004 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R43X | c.127C>T | Exão 2 | 38 633 181 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R104W | c.310C>T | Exão 3 | 38 630 393 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R121W | c.361C>T | Exão 3 | 38 630 342 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R219C | c.655C>T | Exão 6 | 38 613 791 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R222Q | c.665G>A | Exão 6 | 38 613 781 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R222X | c.664C>T | Exão 6 | 38 613 782 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R225Q | c.674G>A | Exão 6 | 38 613 772 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R225W | c.673C>T | Exão 6 | 38 613 773 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R367H | c.1100G>A | Exão 9 | 38 606 709 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R376H | c.1127G>A | Exão 9 | 38 606 682 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R535X | c.1603C>T | Exão 12 | 38 603 999 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R808C | c.2422C>T | Exão 15 | 38 587 414 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R814Q | c.2441G>A | Exão 16 | 38 586 037 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R893C | c.2677C>T | Exão 16 | 38 585 801 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R893H | c.2678G>A | Exão 16 | 38 585 800 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1622X | c.4864C>T | Exão 28 | 38 551 505 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1625H | c.4874G>A | Exão 28 | 38 551 495 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1631H | c.4892G>A | Exão 28 | 38 551 477 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1643H | c.4928G>A | Exão 28 | 38 551 441 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S910L | c.2729C>T | Exão 16 | 38 585 749 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S1709L | c.5126C>T | Exão 28 | 38 551 243 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T1619M | c.4856C>T | Exão 28 | 38 551 513 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V411M | c.1231G>A | Exão 10 | 38 606 058 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V845Cfs*2 | c.2533del | Exão 16 | 38 585 944 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W1590X | c.4769G>A | Exão 27 | 38 554 320 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |