Variantes

Variantes de TNNT2

As 36 variantes de TNNT2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
c.851+1G>A		Intrão 16	201 359 622	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R104H	c.311G>A	Exão 10	201 365 291	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
W297X	c.890G>A	Exão 17	201 359 217	Provavelmente patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A182S	c.544G>T	Exão 12	201 363 352	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.851+1G>T		Intrão 16	201 359 622	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.891G>A		Exão 17	201 359 216	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D96A	c.287A>C	Exão 9	201 365 617	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E173del	c.517_519del	Exão 12	201 363 376	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E173K	c.517G>A	Exão 12	201 363 379	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F120I	c.358T>A	Exão 10	201 365 244	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F120L	c.360T>G	Exão 10	201 365 242	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I89N	c.266T>A	Exão 9	201 365 638	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I100N	c.299T>A	Exão 10	201 365 303	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K107N	c.321G>T	Exão 10	201 365 281	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K220del	c.659_661del	Exão 14	201 361 970	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N281I	c.842A>T	Exão 16	201 359 632	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R102Q	c.305G>A	Exão 10	201 365 297	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R102W	c.304C>T	Exão 10	201 365 298	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R104C	c.310C>T	Exão 10	201 365 292	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R104L	c.311G>T	Exão 10	201 365 291	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R140C	c.418C>T	Exão 11	201 364 369	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R141P	c.422G>C	Exão 11	201 364 365	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R141Q	c.422G>A	Exão 11	201 364 365	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R141W	c.421C>T	Exão 11	201 364 366	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R144G	c.430C>G	Exão 11	201 364 357	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R144W	c.430C>T	Exão 11	201 364 357	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R149H	c.446G>A	Exão 11	201 364 341	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R151Q	c.452G>A	Exão 11	201 364 335	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R151W	c.451C>T	Exão 11	201 364 336	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R154W	c.460C>T	Exão 11	201 364 327	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R183Q	c.548G>A	Exão 12	201 363 348	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R183W	c.547C>T	Exão 12	201 363 349	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R206W	c.616C>T	Exão 14	201 362 016	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R215W	c.643C>T	Exão 14	201 361 989	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R288P	c.863G>C	Exão 17	201 359 244	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S189F	c.566C>T	Exão 12	201 363 330	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos