Variantes

Variantes de FLNC

As 31 variantes de FLNC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A193T	c.577G>A	Exão 2	128 835 550	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A1186V	c.3557C>T	Exão 21	128 845 022	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.970-4A>G		Intrão 5	128 837 983	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2550+2T>C		Intrão 16	128 842 956	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3193-2A>G		Intrão 20	128 844 656	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3791-1G>C		Intrão 21	128 845 989	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.5199+1G>T		Intrão 30	128 849 579	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.6727+1G>A		Intrão 40	128 854 217	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D1061Ifs*17	c.3180del	Exão 20	128 844 253	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F298Wfs*48	c.893_908del	Exão 5	128 837 677	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F2165Sfs*10	c.6494del	Exão 40	128 853 981	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G1546S	c.4636G>A	Exão 27	128 848 616	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G1649Afs*17	c.4946del	Exão 29	128 849 197	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G2011R	c.6031G>A	Exão 37	128 852 854	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G2642Afs*26	c.7925del	Exão 47	128 858 148	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I2527Mfs*2	c.7581del	Exão 46	128 857 136	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
M222V	c.664A>G	Exão 3	128 837 222	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q1024X	c.3070C>T	Exão 20	128 844 144	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R991X	c.2971C>T	Exão 20	128 844 045	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R1341X	c.4021C>T	Exão 23	128 846 357	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R1354X	c.4060C>T	Exão 23	128 846 396	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R1370X	c.4108C>T	Exão 23	128 846 444	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R1657X	c.4969C>T	Exão 30	128 849 348	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S1624L	c.4871C>T	Exão 28	128 848 926	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T2412Sfs*29	c.7235_7236del	Exão 43	128 855 297	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V930_T933del	c.2789_2800del	Exão 18	128 843 553	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V2297M	c.6889G>A	Exão 41	128 854 574	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W34X	c.102G>A	Exão 1	128 830 739	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W2710X	c.8130G>A	Exão 48	128 858 475	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y1840X	c.5520T>A	Exão 33	128 850 924	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y1918X	c.5754T>A	Exão 35	128 851 540	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos