Variantes
Variantes de SCN1A
As 12 variantes de SCN1A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exão 12 | 166 046 888 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G908R | c.2722G>C | Exão 18 | 166 038 000 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P768L | c.2303C>T | Exão 16 | 166 041 343 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exão 29 | 165 991 763 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R219G | c.655A>G | Exão 8 | 166 052 891 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R219T | c.656G>C | Exão 8 | 166 052 890 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R931H | c.2792G>A | Exão 18 | 166 037 930 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1639P | c.4916G>C | Exão 29 | 165 992 359 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S570N | c.1709G>A | Exão 14 | 166 044 003 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T1210M | c.3629C>T | Exão 21 | 166 013 820 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V1637A | c.4910T>C | Exão 29 | 165 992 365 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V1637E | c.4910T>A | Exão 29 | 165 992 365 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |