Variantes
Variantes de SDHAF2
As 14 variantes de SDHAF2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intrão 1 | 61 437 624 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.260+1G>A | Intrão 2 | 61 437 849 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.371-2A>G | Intrão 3 | 61 445 939 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Exão 3 | 61 438 005 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G78R | c.232G>A | Exão 2 | 61 437 820 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Exão 3 | 61 438 048 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q56X | c.166C>T | Exão 2 | 61 437 754 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Exão 2 | 61 437 814 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Exão 1 | 61 430 152 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S8X | c.23C>A | Exão 1 | 61 430 169 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S10Rfs*3 | c.28del | Exão 1 | 61 430 172 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W55X | c.165G>A | Exão 2 | 61 437 753 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y105X | c.315T>A | Exão 3 | 61 438 058 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Exão 3 | 61 438 095 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |