Variantes
Variantes de SOS1
As 13 variantes de SOS1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exão 3 | 39 058 696 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E846K | c.2536G>A | Exão 16 | 39 007 168 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F623I | c.1867T>A | Exão 11 | 39 014 838 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K170E | c.508A>G | Exão 4 | 39 056 704 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M269T | c.806T>C | Exão 6 | 39 051 202 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552G | c.1654A>G | Exão 10 | 39 022 774 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552K | c.1655G>A | Exão 10 | 39 022 773 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552M | c.1655G>T | Exão 10 | 39 022 773 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552S | c.1656G>T | Exão 10 | 39 022 772 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552T | c.1655G>C | Exão 10 | 39 022 773 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552W | c.1654A>T | Exão 10 | 39 022 774 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S548R | c.1642A>C | Exão 10 | 39 022 786 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V171A | c.512T>C | Exão 5 | 39 054 822 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |