Variantes
Variantes de UBE3A
As 15 variantes de UBE3A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intrão 9 | 25 354 684 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E403X | c.1207G>T | Exão 6 | 25 370 967 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exão 6 | 25 370 751 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G815E | c.2444G>A | Exão 12 | 25 340 139 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G870D | c.2609G>A | Exão 13 | 25 339 147 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exão 13 | 25 339 185 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exão 13 | 25 339 187 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L855F | c.2563C>T | Exão 13 | 25 339 193 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M21T | c.62T>C | Exão 4 | 25 405 461 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N622S | c.1865A>G | Exão 8 | 25 356 785 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R526C | c.1576C>T | Exão 6 | 25 370 598 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S209X | c.626C>G | Exão 6 | 25 371 548 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S602del | c.1805_1807del | Exão 8 | 25 356 842 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T126K | c.377C>A | Exão 6 | 25 371 797 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W788X | c.2364G>A | Exão 12 | 25 340 219 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |