Variantes
Variantes de BRIP1
As 317 variantes de BRIP1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A27Cfs*42 | c.78dup | Exão 2 | 61 861 461 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A349P | c.1045G>C | Exão 8 | 61 801 348 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A402Sfs*19 | c.1203_1204del | Exão 9 | 61 799 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A402Vfs*21 | c.1201_1204dup | Exão 9 | 61 799 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A551Kfs*41 | c.1645_1649dup | Exão 12 | 61 780 984 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A759Sfs*6 | c.2273dup | Exão 16 | 61 743 118 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.66C>A | Exão 2 | 61 861 474 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.73_93+14del | Intrão 2 | 61 861 432 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+1G>A | Intrão 2 | 61 861 446 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+1G>C | Intrão 2 | 61 861 446 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+1G>T | Intrão 2 | 61 861 446 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+2del | Intrão 2 | 61 861 444 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+2T>C | Intrão 2 | 61 861 445 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.94-1G>A | Intrão 2 | 61 859 908 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.189G>A | Exão 3 | 61 859 812 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.204_205+1delinsAGT | Intrão 3 | 61 859 795 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.205+1del | Intrão 3 | 61 859 794 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.205+5G>T | Intrão 3 | 61 859 791 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.440del | Exão 5 | 61 849 195 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.441_445delinsA | Exão 5 | 61 849 191 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.474del | Exão 5 | 61 849 161 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.507+1G>T | Intrão 5 | 61 849 128 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.507G>A | Exão 5 | 61 849 129 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.507G>C | Exão 5 | 61 849 129 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508-1G>C | Intrão 5 | 61 847 221 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508-1G>T | Intrão 5 | 61 847 221 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508-2A>C | Intrão 5 | 61 847 222 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508-2A>T | Intrão 5 | 61 847 222 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.627_627+1insA | Intrão 6 | 61 847 100 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.628-2A>G | Intrão 6 | 61 808 759 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.918+1G>A | Intrão 7 | 61 808 466 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.939T>A | Exão 8 | 61 801 454 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1140+1G>A | Intrão 8 | 61 801 252 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1141-2A>C | Intrão 8 | 61 799 301 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1141-2A>T | Intrão 8 | 61 799 301 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1155_1162delinsATA | Exão 9 | 61 799 278 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1340+1G>A | Intrão 9 | 61 799 099 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1340+2_1340+5del | Intrão 9 | 61 799 094 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1341-1G>C | Intrão 9 | 61 793 730 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1341-2A>C | Intrão 9 | 61 793 731 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1473+1G>A | Intrão 10 | 61 793 596 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1473+1G>C | Intrão 10 | 61 793 596 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1473+1G>T | Intrão 10 | 61 793 596 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1474-1G>A | Intrão 10 | 61 784 425 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1474-2A>G | Intrão 10 | 61 784 426 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1628+1G>C | Intrão 11 | 61 784 269 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1628+5G>A | Intrão 11 | 61 784 265 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1629-1G>C | Intrão 11 | 61 781 006 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1629-1G>T | Intrão 11 | 61 781 006 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1794+1G>A | Intrão 12 | 61 780 839 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1794+1G>C | Intrão 12 | 61 780 839 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1936-1G>A | Intrão 13 | 61 776 563 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1936-2A>C | Intrão 13 | 61 776 564 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1936-2A>G | Intrão 13 | 61 776 564 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2097+2T>A | Intrão 14 | 61 776 399 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2111T>G | Exão 15 | 61 744 578 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2124G>A | Exão 15 | 61 744 565 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2253_2254del | Exão 15 | 61 744 434 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2258-1G>A | Intrão 15 | 61 743 135 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2258-1G>C | Intrão 15 | 61 743 135 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2258-1G>T | Intrão 15 | 61 743 135 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2370_2379+20del | Intrão 16 | 61 742 992 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2379+1G>A | Intrão 16 | 61 743 012 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2379+1G>T | Intrão 16 | 61 743 012 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2380-1G>A | Intrão 16 | 61 716 064 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2380-2A>C | Intrão 16 | 61 716 065 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT | Exão 17 | 61 716 041 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2400C>A | Exão 17 | 61 716 043 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2448G>A | Exão 17 | 61 715 995 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2492_2492+5del | Intrão 17 | 61 715 945 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2492+1del | Intrão 17 | 61 715 949 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2492+1G>C | Intrão 17 | 61 715 950 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2492+2_2492+3insT | Intrão 17 | 61 715 948 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2492+2T>C | Intrão 17 | 61 715 949 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2493-2A>G | Intrão 17 | 61 693 514 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2516G>A | Exão 18 | 61 693 489 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2575+1G>T | Intrão 18 | 61 693 429 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2576-1G>A | Intrão 18 | 61 686 166 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2576-1G>T | Intrão 18 | 61 686 166 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2576-2A>G | Intrão 18 | 61 686 167 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2905+1G>A | Intrão 19 | 61 685 835 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C90X | c.270C>A | Exão 4 | 61 857 167 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C693Ffs*23 | c.2078_2079del | Exão 14 | 61 776 418 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C761Vfs*5 | c.2281del | Exão 16 | 61 743 110 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D460Lfs*2 | c.1378_1379del | Exão 10 | 61 793 690 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D566Afs*24 | c.1697del | Exão 12 | 61 780 936 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D736X | c.2205dup | Exão 15 | 61 744 483 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D898Tfs*14 | c.2692del | Exão 19 | 61 686 048 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E45X | c.133G>T | Exão 3 | 61 859 868 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E81Kfs*20 | c.241del | Exão 4 | 61 857 195 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E130X | c.386dup | Exão 5 | 61 849 249 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E150X | c.448G>T | Exão 5 | 61 849 188 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E412Sfs*9 | c.1234_1235del | Exão 9 | 61 799 204 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E454X | c.1360G>T | Exão 10 | 61 793 710 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E458X | c.1372G>T | Exão 10 | 61 793 698 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E472X | c.1414G>T | Exão 10 | 61 793 656 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E501Gfs*9 | c.1502_1503del | Exão 11 | 61 784 394 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E501Rfs*10 | c.1500dup | Exão 11 | 61 784 397 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E515Kfs*11 | c.1543del | Exão 11 | 61 784 354 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E626D | c.1878A>T | Exão 13 | 61 780 318 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |