Variantes
Variantes de TSC1
As 115 variantes de TSC1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exão 9 | 132 912 348 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.107-1G>A | Intrão 3 | 132 927 305 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211-1G>A | Intrão 4 | 132 925 740 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211-2A>C | Intrão 4 | 132 925 741 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.363+1G>T | Intrão 5 | 132 925 586 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.363+668G>T | Intrão 5 | 132 924 919 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.364-2A>G | Intrão 5 | 132 923 494 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508+2T>C | Intrão 6 | 132 923 346 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.509-1G>A | Intrão 6 | 132 921 974 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+1G>A | Intrão 7 | 132 921 818 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.664-1G>A | Intrão 7 | 132 921 437 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.664-15A>G | Intrão 7 | 132 921 451 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.737+1G>A | Intrão 8 | 132 921 362 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.737+3A>G | Intrão 8 | 132 921 360 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.738-1G>C | Intrão 8 | 132 912 458 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.738-2A>G | Intrão 8 | 132 912 459 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.738-2A>T | Intrão 8 | 132 912 459 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.913+1G>A | Intrão 9 | 132 912 281 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1029+1G>A | Intrão 10 | 132 911 452 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1029+1G>C | Intrão 10 | 132 911 452 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1439-1G>A | Intrão 14 | 132 906 140 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1997+1G>A | Intrão 15 | 132 905 580 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1997+1G>T | Intrão 15 | 132 905 580 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2027G>A | Exão 16 | 132 904 425 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2041+1G>A | Intrão 16 | 132 904 410 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2208+2T>A | Intrão 17 | 132 903 649 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2503-1G>C | Intrão 19 | 132 900 838 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2625+367A>G | Intrão 20 | 132 900 348 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2626-1G>A | Intrão 20 | 132 897 611 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D471Vfs*61 | c.1412del | Exão 14 | 132 906 756 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E78X | c.232G>T | Exão 5 | 132 925 718 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E478Kfs*53 | c.1431_1434del | Exão 14 | 132 906 734 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E636Gfs*51 | c.1907_1908del | Exão 15 | 132 905 669 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E663X | c.1987G>T | Exão 15 | 132 905 591 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E731X | c.2191G>T | Exão 17 | 132 903 668 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E839Rfs*9 | c.2515_2518del | Exão 20 | 132 900 821 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E864X | c.2590G>T | Exão 20 | 132 900 750 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E876X | c.2626G>T | Exão 21 | 132 897 610 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F216Lfs*8 | c.648del | Exão 7 | 132 921 833 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F216S | c.647T>C | Exão 7 | 132 921 835 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F216X | c.647_648del | Exão 7 | 132 921 833 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G443Ifs*15 | c.1326_1327del | Exão 13 | 132 907 306 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K630Qfs*22 | c.1888_1891del | Exão 15 | 132 905 686 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L136Vfs*14 | c.406_418delinsGT | Exão 6 | 132 923 438 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L330Qfs*10 | c.989_990del | Exão 10 | 132 911 491 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N716Tfs*8 | c.2145del | Exão 17 | 132 903 713 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N837Kfs*3 | c.2510dup | Exão 20 | 132 900 829 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N837Vfs*11 | c.2509_2512del | Exão 20 | 132 900 827 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N891Kfs*13 | c.2672dup | Exão 21 | 132 897 563 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N891Tfs*40 | c.2672del | Exão 21 | 132 897 563 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P244Lfs*7 | c.731del | Exão 8 | 132 921 368 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P566Lfs*63 | c.1697del | Exão 15 | 132 905 880 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q55X | c.163C>T | Exão 4 | 132 927 248 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q109X | c.325C>T | Exão 5 | 132 925 625 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q149X | c.445C>T | Exão 6 | 132 923 411 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q301Efs*2 | c.901_902del | Exão 9 | 132 912 292 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q301X | c.901C>T | Exão 9 | 132 912 294 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q325X | c.973C>T | Exão 10 | 132 911 509 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q328X | c.982C>T | Exão 10 | 132 911 500 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q343X | c.1027C>T | Exão 10 | 132 911 455 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q413Rfs*27 | c.1237del | Exão 12 | 132 910 596 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q527Rfs*7 | c.1580_1581del | Exão 15 | 132 905 996 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q527X | c.1579C>T | Exão 15 | 132 905 999 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q654Tfs*34 | c.1959dup | Exão 15 | 132 905 618 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q654X | c.1960C>T | Exão 15 | 132 905 618 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q739X | c.2215C>T | Exão 18 | 132 902 781 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q743X | c.2227C>T | Exão 18 | 132 902 769 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q748X | c.2242C>T | Exão 18 | 132 902 754 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q758X | c.2272C>T | Exão 18 | 132 902 724 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q765X | c.2293C>T | Exão 18 | 132 902 703 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q781X | c.2341C>T | Exão 18 | 132 902 655 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q783X | c.2347C>T | Exão 18 | 132 902 649 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q794X | c.2380C>T | Exão 18 | 132 902 616 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q797X | c.2389C>T | Exão 18 | 132 902 607 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q830X | c.2488C>T | Exão 19 | 132 901 603 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q842X | c.2524C>T | Exão 20 | 132 900 816 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q843X | c.2527C>T | Exão 20 | 132 900 813 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q844X | c.2530C>T | Exão 20 | 132 900 810 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q897X | c.2689C>T | Exão 21 | 132 897 547 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q898X | c.2692C>T | Exão 21 | 132 897 544 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q906X | c.2716C>T | Exão 21 | 132 897 520 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q926X | c.2776C>T | Exão 21 | 132 897 460 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q936X | c.2806C>T | Exão 21 | 132 897 430 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q940X | c.2818C>T | Exão 22 | 132 897 341 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q942X | c.2824C>T | Exão 22 | 132 897 335 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R228X | c.682C>T | Exão 8 | 132 921 418 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R245X | c.733C>T | Exão 8 | 132 921 367 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R246K | c.737G>A | Exão 8 | 132 921 363 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R336Tfs*5 | c.1005dup | Exão 10 | 132 911 476 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R420Gfs*20 | c.1257del | Exão 12 | 132 910 576 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R424Nfs*17 | c.1271_1272del | Exão 13 | 132 907 361 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R429Qfs*8 | c.1285_1298del | Exão 13 | 132 907 335 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R500X | c.1498C>T | Exão 15 | 132 906 080 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R509X | c.1525C>T | Exão 15 | 132 906 053 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R570Gfs*17 | c.1708_1709del | Exão 15 | 132 905 868 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R692X | c.2074C>T | Exão 17 | 132 903 785 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R786X | c.2356C>T | Exão 18 | 132 902 640 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R892Kfs*11 | c.2675_2676del | Exão 21 | 132 897 559 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S88Ifs*19 | c.261dup | Exão 5 | 132 925 688 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S91Vfs*15 | c.271_272del | Exão 5 | 132 925 677 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |