Variantes
Variantes de MSH2
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Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Exão 3 | 47 410 094 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A230Lfs*16 | c.687del | Exão 4 | 47 412 448 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Exão 4 | 47 412 448 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A266Qfs*8 | c.795del | Exão 5 | 47 414 269 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Exão 7 | 47 429 772 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Exão 7 | 47 429 856 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Exão 9 | 47 463 137 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Exão 9 | 47 463 140 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Exão 11 | 47 471 019 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A636P | c.1906G>C | Exão 12 | 47 475 171 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Exão 14 | 47 478 354 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Exão 15 | 47 480 720 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A844X | c.2529_2530del | Exão 15 | 47 480 762 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.212-1G>A | Intrão 1 | 47 408 400 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.212-2A>G | Intrão 1 | 47 408 399 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.212-478T>G | Intrão 1 | 47 407 923 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.244A>T | Exão 2 | 47 408 433 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.366+1G>T | Intrão 2 | 47 408 556 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.367-1G>A | Intrão 2 | 47 410 093 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.367-392_646-534del | Intrão 2 | 47 409 701 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.367-465_646-735del | Intrão 2 | 47 409 628 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.367-480_645+644del | Intrão 2 | 47 409 613 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.367-682_646-957del | Intrão 2 | 47 409 411 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.388_389del | Exão 3 | 47 410 114 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.643C>T | Exão 3 | 47 410 370 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.645+1G>A | Intrão 3 | 47 410 373 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.645+1G>T | Intrão 3 | 47 410 373 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.646-2A>G | Intrão 3 | 47 412 412 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.646-3T>G | Intrão 3 | 47 412 411 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.646-5_652del | Intrão 3 | 47 412 408 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.792+1G>A | Intrão 4 | 47 412 561 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.792+8_943-450del | Intrão 4 | 47 412 567 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.793-2A>C | Intrão 4 | 47 414 267 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.793-6_942+450del | Intrão 4 | 47 414 262 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.942+1G>T | Intrão 5 | 47 414 419 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.942+2del | Intrão 5 | 47 414 419 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.942+2T>G | Intrão 5 | 47 414 420 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Intrão 5 | 47 414 421 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.942G>A | Exão 5 | 47 414 418 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.943-1G>A | Intrão 5 | 47 416 295 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.943-1G>C | Intrão 5 | 47 416 295 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.943-2A>G | Intrão 5 | 47 416 294 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1035G>A | Exão 6 | 47 416 388 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1046_1047delinsGC | Exão 6 | 47 416 399 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1076+1G>A | Intrão 6 | 47 416 430 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1076+1G>T | Intrão 6 | 47 416 430 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-1G>C | Intrão 6 | 47 429 741 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-1G>T | Intrão 6 | 47 429 741 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-2A>C | Intrão 6 | 47 429 740 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-2A>G | Intrão 6 | 47 429 740 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-2A>T | Intrão 6 | 47 429 740 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1077-228_1276+6237del | Intrão 6 | 47 429 513 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+1G>A | Intrão 7 | 47 429 942 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+1G>C | Intrão 7 | 47 429 942 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+1G>T | Intrão 7 | 47 429 942 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+2T>A | Intrão 7 | 47 429 943 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-1G>A | Intrão 7 | 47 445 547 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-1G>C | Intrão 7 | 47 445 547 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-2A>C | Intrão 7 | 47 445 546 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-2A>G | Intrão 7 | 47 445 546 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-577_1386+2321del | Intrão 7 | 47 444 970 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Intrão 7 | 47 441 469 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1386+1G>A | Intrão 8 | 47 445 658 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1386+1G>C | Intrão 8 | 47 445 658 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1386+1G>T | Intrão 8 | 47 445 658 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1387-1G>T | Intrão 8 | 47 463 030 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1387-9T>A | Intrão 8 | 47 463 022 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1511-2A>G | Intrão 9 | 47 466 656 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1661+1G>A | Intrão 10 | 47 466 809 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1661+1G>T | Intrão 10 | 47 466 809 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1662-1G>A | Intrão 10 | 47 470 964 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1662-2A>G | Intrão 10 | 47 470 963 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1662-374_2458+467del | Intrão 10 | 47 470 590 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1759+1G>A | Intrão 11 | 47 471 063 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1759+2T>A | Intrão 11 | 47 471 064 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1759+2T>C | Intrão 11 | 47 471 064 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1759+305_2006-34del | Intrão 11 | 47 471 366 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1760-1del | Intrão 11 | 47 475 023 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1760-1G>A | Intrão 11 | 47 475 024 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1760-361_2634+838del | Intrão 11 | 47 474 663 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+1_2005+11del | Exão 12 | 47 475 270 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+1G>A | Intrão 12 | 47 475 271 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+1G>C | Intrão 12 | 47 475 271 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+1G>T | Intrão 12 | 47 475 271 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+2del | Intrão 12 | 47 475 271 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2005+2T>C | Intrão 12 | 47 475 272 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2006-1G>C | Intrão 12 | 47 476 366 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2006-2A>G | Intrão 12 | 47 476 365 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2210+1G>A | Intrão 13 | 47 476 572 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2210+1G>C | Intrão 13 | 47 476 572 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2210+111_2557del | Intrão 13 | 47 476 681 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2211-1G>T | Intrão 13 | 47 478 271 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2211-2A>C | Intrão 13 | 47 478 270 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2211-2A>T | Intrão 13 | 47 478 270 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2228_2231del | Exão 14 | 47 478 285 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2228C>G | Exão 14 | 47 478 289 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2251G>C | Exão 14 | 47 478 312 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2292G>A | Exão 14 | 47 478 353 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2458+1G>A | Intrão 14 | 47 478 520 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2634+1G>A | Intrão 15 | 47 480 872 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |