Variantes
Variantes de PIK3CD
As 12 variantes de PIK3CD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | 9 717 608 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C416R | c.1246T>C | 9 719 924 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E81K | c.241G>A | 9 715 640 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E525A | c.1574A>C | 9 720 794 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E525G | c.1574A>G | 9 720 794 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E525K | c.1573G>A | 9 720 793 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1021K | c.3061G>A | 9 726 972 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1025G | c.3074A>G | 9 726 985 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G124D | c.371G>A | 9 715 849 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N334K | c.1002C>A | 9 717 608 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y524N | c.1570T>A | 9 720 790 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y524S | c.1571A>C | 9 720 791 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |