Variantes
Variantes de TGFBR2
As 23 variantes de TGFBR2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exão 4 | 30 672 423 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A527T | c.1579G>A | Exão 7 | 30 691 474 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A527V | c.1580C>T | Exão 7 | 30 691 475 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A531T | c.1591G>A | Exão 7 | 30 691 486 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1511G>A | Exão 6 | 30 688 498 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1524+1G>A | Intrão 6 | 30 688 512 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C393Y | c.1178G>A | Exão 4 | 30 672 361 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D446N | c.1336G>A | Exão 5 | 30 674 186 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D522N | c.1564G>A | Exão 7 | 30 691 459 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L305F | c.913C>T | Exão 4 | 30 672 096 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L305H | c.914T>A | Exão 4 | 30 672 097 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M425V | c.1273A>G | Exão 5 | 30 674 123 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N435K | c.1305T>A | Exão 5 | 30 674 155 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R254H | c.761G>A | Exão 4 | 30 671 944 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R460C | c.1378C>T | Exão 5 | 30 674 228 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R460H | c.1379G>A | Exão 5 | 30 674 229 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R495X | c.1483C>T | Exão 6 | 30 688 470 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R497X | c.1489C>T | Exão 6 | 30 688 476 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R528C | c.1582C>T | Exão 7 | 30 691 477 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R528H | c.1583G>A | Exão 7 | 30 691 478 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R537C | c.1609C>T | Exão 7 | 30 691 504 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W504X | c.1512G>A | Exão 6 | 30 688 499 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y470D | c.1408T>G | Exão 6 | 30 688 395 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |