Variantes
Variantes de ADA
As 27 variantes de ADA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Exão 11 | 44 620 391 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.219-2A>G | Intrão 3 | 44 626 601 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.363-2A>G | Intrão 4 | 44 625 686 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.603C>A | Exão 6 | 44 624 205 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.606+1G>T | Intrão 6 | 44 624 201 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.975+1G>A | Intrão 10 | 44 621 017 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.976-1G>C | Intrão 10 | 44 620 402 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1078+2T>A | Intrão 11 | 44 620 297 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E255X | c.763G>T | Exão 8 | 44 622 846 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G216R | c.646G>A | Exão 7 | 44 623 039 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G239D | c.716G>A | Exão 8 | 44 622 893 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K171X | c.511A>T | Exão 6 | 44 624 297 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L304R | c.911T>G | Exão 10 | 44 621 082 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P104L | c.311C>T | Exão 4 | 44 626 507 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P297L | c.890C>T | Exão 10 | 44 621 103 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q246X | c.736C>T | Exão 8 | 44 622 873 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R149W | c.445C>T | Exão 5 | 44 625 602 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R211C | c.631C>T | Exão 7 | 44 623 054 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R211H | c.632G>A | Exão 7 | 44 623 053 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R235W | c.703C>T | Exão 8 | 44 622 906 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R282Q | c.845G>A | Exão 9 | 44 622 588 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S291L | c.872C>T | Exão 10 | 44 621 121 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exão 5 | 44 625 650 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V178X | c.532del | Exão 6 | 44 624 275 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y67X | c.201C>G | Exão 3 | 44 629 064 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y172X | c.516C>A | Exão 6 | 44 624 292 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y201X | c.603C>G | Exão 6 | 44 624 205 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |