Variantes
Variantes de IL7R
As 15 variantes de IL7R com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intrão 1 | 35 860 850 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.221+1G>A | Intrão 2 | 35 860 991 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.221+2T>G | Intrão 2 | 35 860 992 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.537+1G>A | Intrão 4 | 35 871 214 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.538-1G>A | Intrão 4 | 35 873 479 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C118Y | c.353G>A | Exão 3 | 35 867 437 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E79X | c.235G>T | Exão 3 | 35 867 319 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exão 3 | 35 867 438 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K119X | c.355A>T | Exão 3 | 35 867 439 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P132S | c.394C>T | Exão 4 | 35 871 070 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q89X | c.265C>T | Exão 3 | 35 867 349 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R206X | c.616C>T | Exão 5 | 35 873 558 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S221I | c.662G>T | Exão 5 | 35 873 604 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S235X | c.704C>G | Exão 5 | 35 873 646 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V127I | c.379G>A | Exão 3 | 35 867 463 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |