Variantes
Variantes de GDF2
A variante de GDF2 com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exão 1 | 47 322 744 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |