Variantes
Variantes de RB1
As 4 variantes de RB1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intrão 12 | 48 373 493 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intrão 17 | 48 412 354 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| R320X | c.958C>T | Exão 10 | 48 367 512 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R787X | c.2359C>T | Exão 23 | 48 465 238 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |