Variantes
Variantes de BAG3
As 14 variantes de BAG3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Exão 4 | 119 676 917 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P209L | c.626C>T | Exão 3 | 119 672 373 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P470S | c.1408C>T | Exão 4 | 119 676 962 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q251X | c.751C>T | Exão 3 | 119 672 498 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R90X | c.268C>T | Exão 2 | 119 669 938 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R121X | c.361C>T | Exão 2 | 119 670 031 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R123X | c.367C>T | Exão 2 | 119 670 037 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R309X | c.925C>T | Exão 4 | 119 676 479 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R473X | c.1417C>T | Exão 4 | 119 676 971 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W26X | c.77G>A | Exão 1 | 119 651 752 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W36X | c.108G>A | Exão 1 | 119 651 783 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y205Tfs*6 | c.612del | Exão 3 | 119 672 354 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y233X | c.699C>A | Exão 3 | 119 672 446 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y451X | c.1353C>A | Exão 4 | 119 676 907 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |