Variantes
Variantes de CYP1B1
As 36 variantes de CYP1B1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A106D | c.317C>A | Exão 2 | 38 075 072 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A179Rfs*18 | c.535del | Exão 2 | 38 074 853 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A237E | c.710C>A | Exão 2 | 38 074 679 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A330F | c.988_989delinsTT | Exão 2 | 38 074 400 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2T>C | Exão 2 | 38 075 387 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1044-1G>C | Intrão 2 | 38 071 311 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1044-2A>G | Intrão 2 | 38 071 312 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C470Y | c.1409G>A | Exão 3 | 38 070 945 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D374N | c.1120G>A | Exão 3 | 38 071 234 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E173X | c.517G>T | Exão 2 | 38 074 872 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E262X | c.784G>T | Exão 2 | 38 074 605 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E387K | c.1159G>A | Exão 3 | 38 071 195 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G61E | c.182G>A | Exão 2 | 38 075 207 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G365W | c.1093G>T | Exão 3 | 38 071 261 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L345del | c.1033_1035del | Exão 2 | 38 074 353 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P400S | c.1198C>T | Exão 3 | 38 071 156 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P437L | c.1310C>T | Exão 3 | 38 071 044 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P513_K514del | c.1536_1541del | Exão 3 | 38 070 812 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R117P | c.350G>C | Exão 2 | 38 075 039 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R117W | c.349C>T | Exão 2 | 38 075 040 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R145Pfs*4 | c.434_443del | Exão 2 | 38 074 945 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R290Pfs*37 | c.868dup | Exão 2 | 38 074 520 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R355Hfs*69 | c.1064_1076del | Exão 3 | 38 071 277 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R355X | c.1063C>T | Exão 3 | 38 071 291 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R368C | c.1102C>T | Exão 3 | 38 071 252 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R390C | c.1168C>T | Exão 3 | 38 071 186 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R390H | c.1169G>A | Exão 3 | 38 071 185 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R390S | c.1168C>A | Exão 3 | 38 071 186 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R444Q | c.1331G>A | Exão 3 | 38 071 023 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R469W | c.1405C>T | Exão 3 | 38 070 949 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R523T | c.1568G>C | Exão 3 | 38 070 786 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S269_F271del | c.806_814del | Exão 2 | 38 074 574 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S485F | c.1454C>T | Exão 3 | 38 070 900 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T404Sfs*30 | c.1200_1209dup | Exão 3 | 38 071 144 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V364M | c.1090G>A | Exão 3 | 38 071 264 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W57X | c.171G>A | Exão 2 | 38 075 218 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |