Variantes
Variantes de RET
As 33 variantes de RET com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Exão 10 | 43 113 648 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1858T>A | Exão 10 | 43 113 654 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1947G>A | Exão 11 | 43 114 547 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1998G>C | Exão 11 | 43 114 598 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2370G>T | Exão 13 | 43 118 458 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2410G>C | Exão 14 | 43 119 548 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C609R | c.1825T>C | Exão 10 | 43 113 621 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C609Y | c.1826G>A | Exão 10 | 43 113 622 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C611F | c.1832G>T | Exão 10 | 43 113 628 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C611Y | c.1832G>A | Exão 10 | 43 113 628 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C618G | c.1852T>G | Exão 10 | 43 113 648 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C618R | c.1852T>C | Exão 10 | 43 113 648 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C618S | c.1853G>C | Exão 10 | 43 113 649 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C618Y | c.1853G>A | Exão 10 | 43 113 649 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C620F | c.1859G>T | Exão 10 | 43 113 655 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C620G | c.1858T>G | Exão 10 | 43 113 654 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C620R | c.1858T>C | Exão 10 | 43 113 654 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C620S | c.1859G>C | Exão 10 | 43 113 655 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C630R | c.1888T>C | Exão 11 | 43 114 488 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C634F | c.1901G>T | Exão 11 | 43 114 501 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C634R | c.1900T>C | Exão 11 | 43 114 500 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C634S | c.1900T>A | Exão 11 | 43 114 500 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C634Y | c.1901G>A | Exão 11 | 43 114 501 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E768D | c.2304G>C | Exão 13 | 43 118 392 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K666E | c.1996A>G | Exão 11 | 43 114 596 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K666N | c.1998G>T | Exão 11 | 43 114 598 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L790F | c.2370G>C | Exão 13 | 43 118 458 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M918T | c.2753T>C | Exão 16 | 43 121 968 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M918V | c.2752A>G | Exão 16 | 43 121 967 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R330Q | c.989G>A | Exão 5 | 43 106 497 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S891A | c.2671T>G | Exão 15 | 43 120 144 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V804L | c.2410G>T | Exão 14 | 43 119 548 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V804M | c.2410G>A | Exão 14 | 43 119 548 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |