Variantes
Variantes de ANO5
As 16 variantes de ANO5 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exão 13 | 22 255 485 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.41-1G>A | Intrão 1 | 22 203 803 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1898+1G>A | Intrão 17 | 22 263 044 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D81G | c.242A>G | Exão 5 | 22 221 158 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exão 3 | 22 211 278 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F578S | c.1733T>C | Exão 16 | 22 262 231 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F835del | c.2503_2505del | Exão 21 | 22 276 180 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G231V | c.692G>T | Exão 8 | 22 236 206 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exão 6 | 22 225 988 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exão 10 | 22 250 345 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Exão 5 | 22 221 100 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R50X | c.148C>T | Exão 4 | 22 218 255 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R58W | c.172C>T | Exão 4 | 22 218 279 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R484C | c.1450C>T | Exão 15 | 22 259 561 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R758C | c.2272C>T | Exão 20 | 22 274 605 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y673C | c.2018A>G | Exão 18 | 22 270 431 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |