Variantes
Variantes de HFE
As 4 variantes de HFE com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intrão 5 | 26 093 233 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C282Y | c.845G>A | Exão 4 | 26 092 913 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exão 3 | 26 091 518 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R71X | c.211C>T | Exão 2 | 26 090 975 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |