Variantes
Variantes de TMEM43
A variante de TMEM43 com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exão 12 | 14 141 665 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |