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Variantes

Variantes de CHEK2

As 323 variantes de CHEK2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A91Cfs*17c.269dupExão 228 734 452Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A98Pfs*12c.292delExão 228 734 429Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.98C>GExão 228 734 624Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.276delExão 228 734 445Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.278G>AExão 228 734 444Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.319+1G>AIntrão 228 734 402Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.319+1G>CIntrão 228 734 402Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.319+1G>TIntrão 228 734 402Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.319+2T>AIntrão 228 734 401Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.320-1G>TIntrão 228 725 368Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.339C>AExão 328 725 348Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.342G>AExão 328 725 345Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.432delExão 328 725 254Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.444+1delIntrão 328 725 241Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.444+1G>AIVS3+1G>AIntrão 328 725 242Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.444+1G>TIntrão 328 725 242Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.444+2T>CIntrão 328 725 241Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.444+2T>GIntrão 328 725 241Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.445-1G>AIntrão 328 725 125Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.445-2A>GIntrão 328 725 126Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.445-2A>TIntrão 328 725 126Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.445-8_446delExão 428 725 122Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.499G>CExão 428 725 070Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.592+1G>AIntrão 428 724 976Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.592+2T>AIntrão 428 724 975Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.592+3A>TIntrão 428 724 974Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.593-1G>AIntrão 428 719 486Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.593-1G>TIntrão 428 719 486Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.600delExão 528 719 477Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.681_683+1delIntrão 528 719 393Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.683+1G>AIntrão 528 719 394Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.683+1G>CIntrão 528 719 394Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.683+1G>TIntrão 528 719 394Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.683+2T>CIntrão 528 719 393Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.683+2T>GIntrão 528 719 393Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.684-1G>AIntrão 528 712 018Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.684-1G>CIntrão 528 712 018Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.684-2A>GIntrão 528 712 019Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.684-2A>TIntrão 528 712 019Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.684-7_694delExão 628 712 006Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.733_736delExão 628 711 964Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.792_792+1delIntrão 628 711 907Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.792+1G>AIntrão 628 711 908Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.792+2T>CIntrão 628 711 907Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.793-1G>AIntrão 628 710 060Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.793-1G>TIntrão 628 710 060Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.793-2A>GIntrão 628 710 061Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.846+1G>AIntrão 728 710 005Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.846+1G>CIntrão 728 710 005Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.846+1G>TIntrão 728 710 005Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.846+2T>AIntrão 728 710 004Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.846+4_846+7delIntrão 728 709 998Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-1G>AIntrão 728 703 567Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-1G>TIntrão 728 703 567Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-2_857delExão 828 703 555Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-2A>CIntrão 728 703 568Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-2A>GIntrão 728 703 568Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.847-14_847-2delinsGGIntrão 728 703 568Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.870delExão 828 703 542Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.908+1G>AIntrão 828 703 504Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.908+1G>CIntrão 828 703 504Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.908+1G>TIntrão 828 703 504Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.908+2T>CIntrão 828 703 503Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.909-1G>AIntrão 828 699 938Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.909-1G>TIntrão 828 699 938Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.909-2A>GIntrão 828 699 939Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1008+1G>AIntrão 928 699 837Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1008+1G>TIntrão 928 699 837Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1008+2T>GIntrão 928 699 836Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1009-1G>AIntrão 928 696 988Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1009-2A>CIntrão 928 696 989Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1009-2A>GIntrão 928 696 989Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1095+1G>AIntrão 1028 696 900Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1095+1G>CIntrão 1028 696 900Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1095+1G>TIntrão 1028 696 900Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1095+2T>GIntrão 1028 696 899Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1096-1G>AIntrão 1028 695 874Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1096-1G>CIntrão 1028 695 874Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1096-1G>TIntrão 1028 695 874Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1233G>AExão 1128 695 736Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1238_1246delinsAGGAGExão 1128 695 723Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1238T>GExão 1128 695 731Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1259+1G>AIntrão 1128 695 709Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1259+1G>CIntrão 1128 695 709Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1259+1G>TIntrão 1128 695 709Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1260-8A>GIntrão 1128 695 250Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1355G>AExão 1228 695 147Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1375+1_1375+2delIntrão 1228 695 124Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1375+1G>AIntrão 1228 695 126Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1375+1G>TIntrão 1228 695 126Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1375+2T>AIntrão 1228 695 125Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1375+2T>CIntrão 1228 695 125Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1376-1G>CIntrão 1228 694 118Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1376-2A>GIntrão 1228 694 119Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1455G>AExão 1328 694 038Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1461+1G>AIntrão 1328 694 031Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1461+1G>TIntrão 1328 694 031Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1461+2T>CIntrão 1328 694 030Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1462-1G>AIntrão 1328 689 216Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1462-2A>GIntrão 1328 689 217Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos