Variantes

Variantes de APOB

As 30 variantes de APOB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
c.78_82+5del		Intrão 1	21 043 858	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.226_237+1del		Intrão 3	21 042 359	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.537+1G>T		Intrão 5	21 037 957	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1830-1G>A		Intrão 13	21 028 066	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2604+1G>A		Intrão 17	21 023 524	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E137X	c.409G>T	Exão 5	21 038 086	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E3493K	c.10477G>A	Exão 26	21 006 391	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F705Lfs*30	c.2115del	Exão 15	21 026 916	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	Exão 26	21 007 748	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G3617Afs*6	c.10848del	Exão 26	21 006 019	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K3067Rfs*2	c.9200del	Exão 26	21 007 667	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K3394N	c.10182G>T	Exão 26	21 006 686	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N1755Vfs*2	c.5263_5266del	Exão 26	21 011 601	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q1551X	c.4651C>T	Exão 26	21 012 217	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R439X	c.1315C>T	Exão 10	21 032 391	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R490W	c.1468C>T	Exão 11	21 029 900	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R558X	c.1672C>T	Exão 13	21 028 484	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R2012X	c.6034C>T	Exão 26	21 010 834	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R2513X	c.7537C>T	Exão 26	21 009 331	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R2522X	c.7564C>T	Exão 26	21 009 304	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R2534X	c.7600C>T	Exão 26	21 009 268	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R3059C	c.9175C>T	Exão 26	21 007 693	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R3059H	c.9176G>A	Exão 26	21 007 692	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R3527Q	c.10580G>A	Exão 26	21 006 288	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R3527W	c.10579C>T	Exão 26	21 006 289	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T3413Mfs*2	c.10238del	Exão 26	21 006 629	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V1856Cfs*2	c.5566_5567del	Exão 26	21 011 300	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W3594X	c.10781G>A	Exão 26	21 006 087	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y3560C	c.10679A>G	Exão 26	21 006 189	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y3680X	c.11040T>G	Exão 26	21 005 828	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos