Variantes
Variantes de CDH1
As 228 variantes de CDH1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exão 11 | 68 819 300 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exão 11 | 68 819 347 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>G | Exão 1 | 68 737 416 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>A | Exão 1 | 68 737 417 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 1 | 68 737 417 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>G | Exão 1 | 68 737 417 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 68 737 418 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.11G>A | Exão 1 | 68 737 426 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.48+1G>A | Intrão 1 | 68 737 464 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.49-2A>G | Intrão 1 | 68 738 295 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.60G>A | Exão 2 | 68 738 308 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.467G>A | Exão 4 | 68 808 503 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.531+1G>A | Intrão 4 | 68 808 568 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.532-1G>C | Intrão 4 | 68 808 692 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.687+1G>A | Intrão 5 | 68 808 849 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.832+1G>A | Intrão 6 | 68 810 342 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.832+1G>T | Intrão 6 | 68 810 342 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.833-2A>G | Intrão 6 | 68 811 682 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.833-9C>G | Intrão 6 | 68 811 675 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1008+2T>C | Intrão 7 | 68 811 861 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1008G>A | Exão 7 | 68 811 859 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1009-2_1009-1del | Intrão 7 | 68 812 132 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1137+1G>A | Intrão 8 | 68 812 264 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1137+2T>C | Intrão 8 | 68 812 265 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1137G>A1137G-A | Exão 8 | 68 812 263 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1137G>T | Exão 8 | 68 812 263 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1320+1G>C | Intrão 9 | 68 813 496 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+1_1565+2insT | Intrão 10 | 68 815 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+1del | Exão 10 | 68 815 759 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | Intrão 10 | 68 815 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+1G>C | Intrão 10 | 68 815 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+1G>T | Intrão 10 | 68 815 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1565+5G>A | Intrão 10 | 68 815 764 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1711_1711+5del | Exão 11 | 68 819 424 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1711+1G>A | Intrão 11 | 68 819 426 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1711+1G>C | Intrão 11 | 68 819 426 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2165-1G>C | Intrão 13 | 68 828 173 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2296-1G>A | Intrão 14 | 68 829 653 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2296-2A>G | Intrão 14 | 68 829 652 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2438_2439+2del | Exão 15 | 68 829 795 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2440-2A>G | Intrão 15 | 68 833 288 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C163X | c.489C>A | Exão 4 | 68 808 525 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C688X | c.2064_2065del | Exão 13 | 68 823 523 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Exão 11 | 68 819 324 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D662X | c.1979dup | Exão 13 | 68 823 440 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E24X | c.70G>T | Exão 2 | 68 738 318 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E26X | c.76G>T | Exão 2 | 68 738 324 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E261X | c.781G>T | Exão 6 | 68 810 290 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E265X | c.793G>T | Exão 6 | 68 810 302 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E336D | c.1008G>T | Exão 7 | 68 811 859 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E353K | c.1057G>A | Exão 8 | 68 812 183 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E494X | c.1480G>T | Exão 10 | 68 815 674 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Exão 10 | 68 815 680 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E648X | c.1942G>T | Exão 13 | 68 823 404 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E702X | c.2104G>T | Exão 13 | 68 823 566 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E758X | c.2272G>T | Exão 14 | 68 828 281 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E763X | c.2287G>T | Exão 14 | 68 828 296 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E836X | c.2506G>T | Exão 16 | 68 833 356 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Exão 15 | 68 829 784 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G169Afs*46 | c.504del | Exão 4 | 68 808 535 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G239R | c.715G>A | Exão 6 | 68 810 224 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G502Afs*20 | c.1505del | Exão 10 | 68 815 696 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Exão 12 | 68 822 021 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Exão 13 | 68 823 537 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G715Efs*7 | c.2144del | Exão 13 | 68 823 604 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G759Efs*11 | c.2276del | Exão 14 | 68 828 283 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G775Afs*8 | c.2324del | Exão 15 | 68 829 678 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H121Afs*47 | c.360dup | Exão 3 | 68 801 862 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H128Ifs*87 | c.382del | Exão 3 | 68 801 884 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Exão 3 | 68 801 874 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Exão 6 | 68 810 200 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Exão 12 | 68 822 179 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Exão 4 | 68 808 516 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Exão 9 | 68 813 409 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Exão 12 | 68 822 063 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Exão 12 | 68 822 205 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Exão 13 | 68 823 408 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Exão 13 | 68 823 408 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Exão 13 | 68 823 451 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K113X | c.337A>T | Exão 3 | 68 801 843 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Exão 4 | 68 808 492 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K153X | c.457A>T | Exão 4 | 68 808 493 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K314X | c.940A>T | Exão 7 | 68 811 791 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Exão 10 | 68 815 534 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K816X | c.2446A>T | Exão 16 | 68 833 296 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L355X | c.1064del | Exão 8 | 68 812 188 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Exão 10 | 68 815 547 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Exão 12 | 68 822 034 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Exão 13 | 68 823 460 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Exão 16 | 68 833 339 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Exão 4 | 68 808 552 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N240Kfs*10 | c.720del | Exão 6 | 68 810 228 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Exão 8 | 68 812 232 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Exão 9 | 68 813 344 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Exão 10 | 68 815 636 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Exão 11 | 68 819 302 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Exão 2 | 68 738 372 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P126Rfs*89 | c.377del | Exão 3 | 68 801 877 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Exão 4 | 68 808 470 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P219Lfs*31 | c.656del | Exão 5 | 68 808 815 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |