Variantes
Variantes de PAH
As 619 variantes de PAH com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exão 2 | 102 912 819 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exão 3 | 102 894 820 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A104D | c.311C>A | Exão 3 | 102 894 776 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A104V | c.311C>T | Exão 3 | 102 894 776 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A132V | c.395C>T | Exão 4 | 102 877 508 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A156P | c.466G>C | Exão 5 | 102 866 639 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A165D | c.494C>A | Exão 5 | 102 866 611 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A165T | c.493G>A | Exão 5 | 102 866 612 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A202T | c.604G>A | Exão 6 | 102 855 238 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A202V | c.605C>T | Exão 6 | 102 855 237 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A246V | c.737C>T | Exão 7 | 102 852 920 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A300S | c.898G>T | Exão 8 | 102 851 701 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A300V | c.899C>T | Exão 8 | 102 851 700 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A309T | c.925G>A | Exão 9 | 102 846 939 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A309V | c.926C>T | Exão 9 | 102 846 938 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A313V | c.938C>T | Exão 9 | 102 846 926 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A322G | c.965C>G | Exão 9 | 102 846 899 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A322T | c.964G>A | Exão 9 | 102 846 900 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Exão 10 | 102 844 376 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A345S | c.1033G>T | Exão 10 | 102 844 368 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A345T | c.1033G>A | Exão 10 | 102 844 368 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A373D | c.1118C>A | Exão 11 | 102 843 727 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Exão 11 | 102 843 726 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A373T | c.1117G>A | Exão 11 | 102 843 728 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A389Efs*11 | c.1166del | Exão 11 | 102 843 678 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A395D | c.1184C>A | Exão 11 | 102 843 661 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A395P | c.1183G>C | Exão 11 | 102 843 662 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A403V | c.1208C>T | Exão 12 | 102 840 507 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A434D | c.1301C>A | Exão 12 | 102 840 414 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A434V | c.1301C>T | Exão 12 | 102 840 414 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>G | Exão 1 | 102 917 130 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>T | Exão 1 | 102 917 130 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 1 | 102 917 129 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>G | Exão 1 | 102 917 129 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 102 917 128 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>C | Exão 1 | 102 917 128 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.47_48dup | Exão 1 | 102 917 082 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.60+4A>T | Intrão 1 | 102 917 067 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.60+5G>C | Intrão 1 | 102 917 066 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.168_168+1delinsAA | Intrão 2 | 102 912 790 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.168+1G>A | Intrão 2 | 102 912 790 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.168+1G>T | Intrão 2 | 102 912 790 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.168+2T>C | Intrão 2 | 102 912 789 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.168+5G>A | Intrão 2 | 102 912 786 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.169-1G>A | Intrão 2 | 102 894 919 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.169-2A>G | Intrão 2 | 102 894 920 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.169-13T>G | Intrão 2 | 102 894 931 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.183C>A | Exão 3 | 102 894 904 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.266_267insG | Exão 3 | 102 894 820 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.352+1G>A | Intrão 3 | 102 894 734 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.353-2A>G | Intrão 3 | 102 877 552 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.353-2A>T | Intrão 3 | 102 877 552 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.353-6T>A | Intrão 3 | 102 877 556 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+1G>A | Intrão 4 | 102 877 461 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+1G>C | Intrão 4 | 102 877 461 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+2T>A | Intrão 4 | 102 877 460 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+2T>G | Intrão 4 | 102 877 460 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+3G>C | Intrão 4 | 102 877 459 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+5G>A | Intrão 4 | 102 877 457 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+5G>T | Intrão 4 | 102 877 457 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.441+6T>A | Intrão 4 | 102 877 456 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-1G>A | Intrão 4 | 102 866 664 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-1G>C | Intrão 4 | 102 866 664 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-2A>C | Intrão 4 | 102 866 665 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-2A>G | Intrão 4 | 102 866 665 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-1377_509+226del | Intrão 5 | 102 866 369 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.442-4403_509+883del | Intrão 5 | 102 865 712 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.443_509+1del | Intrão 5 | 102 866 594 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.498C>G | Exão 5 | 102 866 607 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.509+1G>A | Intrão 5 | 102 866 595 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.510-1G>A | Intrão 5 | 102 855 333 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.510-1G>C | Intrão 5 | 102 855 333 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.510-2A>G | Intrão 5 | 102 855 334 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.510-19_667del | Exão 6 | 102 855 174 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.510-735_912+434del | Intrão 8 | 102 851 252 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.560G>A | Exão 6 | 102 855 282 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.618C>A | Exão 6 | 102 855 224 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.699C>G | Exão 6 | 102 855 143 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.707-1G>A | Intrão 6 | 102 852 951 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.707-1G>C | Intrão 6 | 102 852 951 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.707-2A>G | Intrão 6 | 102 852 952 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.707-2del | Intrão 6 | 102 852 951 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.842+1G>A | Intrão 7 | 102 852 814 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.842+1G>T | Intrão 7 | 102 852 814 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.842+2T>A | Intrão 7 | 102 852 813 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.842+3G>C | Intrão 7 | 102 852 812 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.842+4A>G | Intrão 7 | 102 852 811 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.843-1G>A | Intrão 7 | 102 851 757 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.843-2A>T | Intrão 7 | 102 851 758 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.843-5T>C | Intrão 7 | 102 851 761 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.865G>A | Exão 8 | 102 851 734 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912+1G>A | Intrão 8 | 102 851 686 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912+1G>C | Intrão 8 | 102 851 686 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912+1G>T | Intrão 8 | 102 851 686 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912+2T>C | Intrão 8 | 102 851 685 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912G>A | Exão 8 | 102 851 687 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.913-2A>G | Intrão 8 | 102 846 953 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.913-7A>G | Intrão 8 | 102 846 958 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.914_1199+1del | Intrão 11 | 102 843 644 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.969+1G>A | Intrão 9 | 102 846 894 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |