Variantes
Variantes de SLC26A4
As 14 variantes de SLC26A4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intrão 7 | 107 683 453 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C282Y | c.845G>A | Exão 7 | 107 683 281 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C565Y | c.1694G>A | Exão 15 | 107 700 162 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F335L | c.1003T>C | Exão 9 | 107 689 054 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exão 4 | 107 672 192 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I655V | c.1963A>G | Exão 17 | 107 701 986 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K715N | c.2145G>T | Exão 19 | 107 710 109 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L117F | c.349C>T | Exão 4 | 107 672 182 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L236V | c.706C>G | Exão 6 | 107 675 050 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R185T | c.554G>C | Exão 5 | 107 674 302 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T410M | c.1229C>T | Exão 10 | 107 690 203 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V138F | c.412G>T | Exão 4 | 107 672 245 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V402M | c.1204G>A | Exão 10 | 107 690 178 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V570I | c.1708G>A | Exão 16 | 107 701 101 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |