Variantes
Variantes de TECTA
A variante de TECTA com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exão 12 | 121 146 096 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |