Variantes

Variantes de DSG2

As 31 variantes de DSG2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A753Lfs*15	c.2257del	Exão 14	31 542 771	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.523+1_523+2del		Exão 5	31 521 243	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.523+1G>A		Intrão 5	31 521 244	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.523+1G>T		Intrão 5	31 521 244	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.523+2T>C		Intrão 5	31 521 245	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1423+1G>T		Intrão 10	31 535 413	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C591X	c.1773_1774del	Exão 12	31 538 869	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D494A	c.1481A>C	Exão 11	31 536 259	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D794Pfs*16	c.2375_2379dup	Exão 15	31 545 760	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E1018Gfs*20	c.3052dup	Exão 15	31 546 435	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E1020Afs*18	c.3059_3062del	Exão 15	31 546 440	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G166Wfs*4	c.495dup	Exão 5	31 521 213	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G997Vfs*20	c.2990del	Exão 15	31 546 371	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I845X	c.2533del	Exão 15	31 545 913	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I851Lfs*13	c.2551del	Exão 15	31 545 934	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L171Cfs*16	c.512_516del	Exão 5	31 521 227	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L610Pfs*50	c.1826dup	Exão 12	31 538 922	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N462Mfs*6	c.1385del	Exão 10	31 535 370	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R46Q	c.137G>A	Exão 3	31 519 858	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R49H	c.146G>A	Exão 3	31 519 867	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R119X	c.355C>T	Exão 4	31 520 941	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T217Nfs*51	c.649dup	Exão 6	31 522 207	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T291Nfs*10	c.871dup	Exão 8	31 524 744	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T874Lfs*29	c.2620del	Exão 15	31 546 003	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V271Ifs*4	c.803_810dup	Exão 7	31 524 559	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V295Sfs*6	c.882dup	Exão 8	31 524 752	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V440Gfs*6	c.1319_1320del	Exão 10	31 535 305	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V975X	c.2923del	Exão 15	31 546 307	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V986Wfs*6	c.2955del	Exão 15	31 546 339	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W306X	c.918G>A	Exão 8	31 524 792	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y940Mfs*12	c.2817del	Exão 15	31 546 201	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos