Variantes
Variantes de PTPN11
As 8 variantes de PTPN11 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exão 4 | 112 453 279 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I56T | c.167T>C | Exão 3 | 112 450 347 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I56V | c.166A>G | Exão 3 | 112 450 346 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M504V | c.1510A>G | Exão 13 | 112 489 086 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N308D | c.922A>G | Exão 8 | 112 477 719 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q510P | c.1529A>C | Exão 13 | 112 489 105 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T468M | c.1403C>T | Exão 12 | 112 488 466 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y63C | c.188A>G | Exão 3 | 112 450 368 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |