Variantes
Variantes de CDH23
As 3 variantes de CDH23 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exão 6 | 71 511 163 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P240L | c.719C>T | Exão 8 | 71 570 884 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R2029W | c.6085C>T | Exão 47 | 71 791 167 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |